Neurodesenvolvimento, Aprendizagem, Comportamento e Cognição. . PRENATAL: aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . No geral, 10% dos diagnósticos são pré-natais, 6% são feitos no período pré-púbere ou na adolescência e cerca de 19% em idade adulta – estes últimos mais frequentemente no decurso de estudo da infertilidade. Algunas veces se les llaman diferencias del desarrollo sexual. El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Metabolism: clinical and experimental. A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia. ¿Qué pasa si tengo menos de 60 pulsaciones por minuto? El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la . Base genética da herança. y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina. cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin Existe uma associação estabelecida entre a SK e Perturbação de Hiperactividade - Défice de Atenção (PHDA), com prevalência entre 36 e 63% e um predomínio do subtipo desatento. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). All rights reserved. Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. 2019;8. No caso dos défices motores, a fisioterapia e terapia ocupacional podem ser úteis. Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. Apesar de partilharem características comuns, a marcada diferença fenotípica destas últimas não permite uma integração consensual na definição de SK. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. ¿Sabes si eres XXY, XXXY o XXXXY? Síndrome 49,XXXYY. Não é claro, no entanto, o efeito na prevalência de disfunção eréctil e de diminuição da libido. O rastreio das alterações do neurodesenvolvimento e comportamento é essencial na SK e o recurso a terapias específicas direcionadas pode prevenir ou minorar os seus efeitos. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. F1000Research. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. ��c-�� :v���� =N��� #v%t_X��"֦֪�r��([�Q _�~�ؖ��� O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. El cariotipo más extendido en los pacientes afectados es el 47,XXY. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. No entanto, as práticas relativas ao seu início variam: Até que haja recomendações baseadas na evidência, as preferências do doente e dos cuidadores devem ter uma grande preponderância na decisão de início da TST. OsteoarticularES e MuscularES – O défice na DMO parece agravar na idade adulta e está descrito um aumento do risco de fractura osteoporótica, osteoartrite e défice de vitamina D, bem como uma massa e força musculares reduzidas. 0000003849 00000 n de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. <<6F5A0DDCCD1B7B478FFE864693B135D6>]>> El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. . Além disso, ainda existem muitas dúvidas relativamente aos melhores timings de introdução, doses e vias de administração, justificando que na literatura sejam descritos esquemas de tratamento muito díspares. Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). É também importante a pesquisa ativa de problemas emocionais e de comportamento, e o rastreio precoce da PEA e PHDA. Asociación Americana para el Síndrome de Klinefelter La asociación tiene información sobre la enfermedad, los estudios en curso y contactos con grupos de apoyo. Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY. Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Febre reumática aguda e cardite reumática, Acidémia Metilmalónica e Acidémia Propiónica, O recém-nascido de termo saudável tem alta. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. O hipogonadismo torna-se mais prevalente com a progressão para a idade adulta e, na ausência de TST, apresenta-se clinicamente em 65-80% dos doentes. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. Todavía no puedo creer que no sé por dónde empezar, me llamo Juan, tengo 36 años, me diagnosticaron herpes genital, perdí toda esperanza en la vida, pero como cualquier otro seguí buscando un curar incluso en Internet y ahí es donde conocí al Dr. Ogala. síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). Ginecomastia – Nos casos de ginecomastia persistente, a mamoplastia de redução pode ser útil, havendo no entanto o risco de recorrência, principalmente quando não há tratamento do hipogonadismo. Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis. Theme by UnikForce IT, Los mejores lugares para hacer esquí de travesía en Truckee y Tahoe. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. As alterações hormonais cursam com diferentes manifestações clínicas que dependem da sua gravidade e são mais evidentes com o crescimento e o desenvolvimento sexual. A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. (variantes em mosaico). Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Cada cromosoma X adicional, Síndrome Metabólico (SM) - A prevalência de SM parece estar aumentada nestes indivíduos, desde o período pré-pubertário, com IMC, percentagens de gordura corporal e adiposidade visceral elevados, perfis lipídicos desfavoráveis e insulinorresistência. Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo y anomalías de comportamiento. As alterações hormonais cursam com diferentes manifestações clínicas que dependem da sua gravidade e são mais evidentes com o crescimento e o desenvolvimento sexual. O grau de virilização atingido é dependente do grau de hipoandrogenismo: na maioria, os níveis de testosterona são suficientes para uma virilização completa, mas em alguns indivíduos surgem poucos ou nenhuns sinais de virilização, o que geralmente motiva um estudo endocrinológico por atraso da puberdade. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. A SK constitui a causa mais prevalente de hipogonadismo no sexo masculino e tem uma prevalência estimada de aproximadamente 1:650 recém-nascidos do sexo masculino. Enquanto a TST constitui um faCtor de risco, o mesmo não é verdade para a ginecomastia. Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… ����"�N@FZ��KD pC1�gH�{�>����G�N�B��30TXiF >` ��& ¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY? A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. Klinefelter se asocia con. BIBLIOGRAFÍA: Mercé Artigas López. El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada. En estos últimos se observó un aumento casi lineal de la estatura y un retraso del desarrollo. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. Sin embargo, con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el . Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. sitio web-http / www.drimolaherbalmademedicine.wordpress.com. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, et al. Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES. Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. Em até 75% dos indivíduos pode haver afectação do neurodesenvolvimento. congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas A idade média de diagnóstico é de 27 anos. Os marcos do desenvolvimento tendem a ocorrer com 2 a 3 meses de atraso comparativamente aos pares e há uma elevada prevalência de dificuldades em várias áreas, sendo mais afetadas a linguagem (atingindo até 75%) e a motricidade (cerca de 50%). Estudos recentes parecem indicar uma maior prevalência de disforia de género e de comportamentos homossexuais ou bissexuais, mas estes resultados carecem de confirmação, não sendo possível de momento tirar conclusões definitivas. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. 3,556 Likes, 45 Comments - Round_Med ♀️ (@round_med) on Instagram: "Se quiserem um post sobre a variantes e formas atípicas de Síndrome de Guillain-Barré, deixem um…" H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). factores predisponente, a excepción de la edad materna avanzada, la cual parece 0000006248 00000 n A síndrome de Klinefelter, 47, XXY é um exemplo clínico de lesões no cromossomo sexual. No caso dos défices motores, a fisioterapia e terapia ocupacional podem ser úteis. Aparte de la infertilidad, en los pacientes masculinos con otros reordenamientos der(X) así como der(Y) y en las mujeres XXY no se reconoce ningún fenotipo específico entre otros debido al reducido número de casos. Dios los bendiga a todos. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. Los campos obligatorios están marcados con *. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. Para conocer sobre el tema hablemos un poco de historia. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. A prevalência de intolerância ao exercício, DPOC e pneumonia, bem como a mortalidade por patologia respiratória baixa estão aumentados. Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. Se trata de mujeres XY fenotípicamente normales a excepción de los ovarios, que no se desarrollan. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc. Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. Na eventualidade de um diagnóstico pré-natal, é importante o esclarecimento dos pais quanto às possíveis manifestações, protocolos de seguimento, medidas terapêuticas disponíveis e prognóstico da SK. 37 0 obj <>stream Kanakis GA, Nieschlag E. Klinefelter syndrome: more than hypogonadism. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. Curiosamente, durante los años 1960 y 1970 se observó un aumento de la prevalencia en prisiones e instituciones para personas con discapacidad mental. Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. Os resultados relativos ao risco de aneuploidias na descendência biológica destes doentes são divergentes, podendo haver taxas ligeiramente aumentadas de SK e de anomalias autossómicas. A perturbação do neurodesenvolvimento, as alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem são muito prevalentes na SK. Um resultado positivo carece, no entanto de confirmação através a realização de testes diagnósticos (colheita de amostras das vilosidades coriónicas, amniocentese ou testes sanguíneos pós-natais) e cariótipo materno. Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. 2019;26(1):60-5. A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . Los campos obligatorios están marcados con, Safe Sparring: Best Mouthguard for MMA, Boxing, and Muay Thai, Rclone sincroniza tus archivos con el almacenamiento en la nube, Romance, arrepentimientos y cuadernos en el congelador: El hijo de Leonard Cohen sobre los últimos poemas de su padre, Nombres realistas de coordinadores ofensivos para los Hurricanes, Variantes cromosómicas en el síndrome de Klinefelter. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina «monosomía». Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. El objetivo de esta revisión era resumir los diferentes fenotipos que se producen con los distintos cariotipos y compararlos con los de un cariotipo KS «normal». No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, et al. Azoospermia – Ausência de espermatozóides no sémen. 0000003606 00000 n O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. 2019;8. Existen muchas variantes del acrónimo LGBTQ+ . URL. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. No geral, a morbilidade e mortalidade parecem ser maiores nestes doentes e a esperança média de vida está reduzida em 2 a 6 anos, existindo uma correlação entre a precocidade do diagnóstico e a magnitude desta diferença. O grau de virilização atingido é dependente do grau de hipoandrogenismo: na maioria, os níveis de testosterona são suficientes para uma virilização completa, mas em alguns indivíduos surgem poucos ou nenhuns sinais de virilização, o que geralmente motiva um estudo endocrinológico por atraso da puberdade. . El más frecuente de estos 3 Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. O tratamento de substituição com testosterona (TST) é o principal foco do tratamento médico da SK, no entanto os seus efeitos nas manifestações gonadais e extra-gonadais da síndrome ainda não estão totalmente esclarecidos. O principal mecanismo fisiopatológico da SK é a degeneração testicular com fibrose progressiva, que causa o hipogonadismo hipergonadotrófico, característico da SK. son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Para ello, los pacientes se han dividido en 6 grupos diferentes: Pacientes de Klinefelter con un isocromosoma Xq adicional, con reordenamientos adicionales en 1 de los 2 cromosomas X o, en consecuencia, en el cromosoma Y, así como varones XX y hermafroditas verdaderos, mujeres 47,XXY y pacientes de Klinefelter con otras anomalías numéricas del cromosoma sexual. Para su asombro, resultó ser verdad. Pero los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma de más (47 en vez de 46) o bien un cromosoma provisto de una parte adicional. Artigo actualizado a 30/07/2020. Causas. sobre el mismo, en el Hospital General de Massachus etts en. 2016;63(1):15-46. Los adultos con síndrome de . Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. El síndrome de Klinefelter (KS) describe el fenotipo de la anomalía cromosómica sexual más común en los seres humanos y se produce en uno de cada 600 varones recién nacidos. endstream endobj 25 0 obj <> endobj 26 0 obj <>/ProcSet 34 0 R>>/Type/Page>> endobj 27 0 obj <> endobj 28 0 obj <> endobj 29 0 obj <> endobj 30 0 obj <> endobj 31 0 obj <>stream También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Las alteraciones de los Estoy tan feliz de decir que ahora estoy curado. Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. CardiovascularES e PulmonarES – A mortalidade cardiovascular assume uma preponderância major no aumento da mortalidade reportada na SK, dado o risco aumentado de patologia cardíaca, cerebrovascular e vascular venosa. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Na eventualidade de um diagnóstico pré-natal, é importante o esclarecimento dos pais quanto às possíveis manifestações, protocolos de seguimento, medidas terapêuticas disponíveis e prognóstico da SK. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. Bodytech © 2022 El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, . Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). He sido paciente de herpes durante casi 8 meses y he probado diferentes métodos de tratamiento para asegurarme de estar curado de esta terrible enfermedad, pero ninguno funcionó para mí, así que tuve que dejar todo en manos de Dios, ya que era cristiano. que tenía fe en que un día Dios intervendría en mi vida, pero me sentí tan triste y desesperada porque estaba perdiendo casi todo debido a mi enfermedad, Hace unos meses mientras navegaba por Internet vi una recomendación diferente sobre el Dr. Imoloa sobre cómo él ha estado usando su medicina herbal para tratar y curar personas, estas personas aconsejan que contactemos al Dr. Imoloa para cualquier problema que pueda ayudar de inmediato, me comuniqué con el Dr. Imoloa y le dije cómo conseguí su contacto y también sobre mi enfermedad, después de algunos Una vez que el Dr. Imoloa me dijo que tuviera fe en que me prepararía un medicamento a base de hierbas, me dijo que tomaría este medicamento durante dos semanas y también me preguntó la dirección de mi casa para que me enviara el medicamento. El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. 0000008668 00000 n 0000000820 00000 n Complicaciones. Disponible en: SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…, http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17, http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181, http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES, http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm, http://www.abc.es/sociedad/20151019/abci-hombres-cancer-mama-201510171745.html, http://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html#, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. TRATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER. ... SINDROME 24 0 obj <> endobj No es una afección hereditaria. Escuchar. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Apesar do risco absoluto ser baixo, o risco aumentado de TCGE mantém-se na idade adulta. El color de la piel es un carácter que no debería tener más connotaciones que las puramente descriptivas y fisiológicas, pero con demasiada frecuencia a lo largo de la historia ha sido un desgraciado motivo de discriminación, persecución, ataques o muertes. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. No seguimento da suspeita clínica, o diagnóstico definitivo de SK é feito por cariotipagem ou microarray de ADN, que revelam a presença de pelo menos um cromossoma X supranumerário na presença de um cromossoma Y, sendo a adição de Hibridização Fluorescente in situ (FISH) superior ao uso exclusivo de testes citogenéticos. Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o . 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. No entanto, a constatação de que um grande número de doentes mantém, a nível testicular, alguns focos de espermatogénese conservada, levou ao advento de técnicas recentes como a Extracção de Espermatozóides por Microdissecção Testicular (mTESE). A testosterona geralmente sobe de acordo com o esperado na puberdade normal, mas frequentemente atinge um plateau ou diminui. así que mis buenos amigos después de todo t El proceso y todo lo que el Dr. Imoloa realmente me envió el medicamento, lo tomé como me indicó el Dr. Imoloa después de dos semanas, mientras tomaba la medicación del Dr. Imoloa comencé a experimentar cambios en mi cuerpo, tuve que llamar a mi médico al el hospital para un análisis de sangre después de la prueba mi médico del hospital me dijo que ya no estaba con el virus del herpes y que mi sangre es bastante buena, ni siquiera puedo creer esto, amigos, bueno, hoy soy libre de herpes y quiero que todos sepan que existe una cura para el herpes para aquellos que se pongan en contacto con el Dr. Imoloa después de leer mi testimonio, pueden contactar al Dr. Imoloa a través del correo electrónico / (drimolaherbalmademedicine@gmail.com) o Whatsapp +2347081986098. Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. Os estudos mostraram que esta colheita não tem uma maior taxa de sucesso quando é realizada em idade pediátrica e, de um modo geral, não está recomenda a realização de procedimentos invasivos deste tipo em crianças e adolescentes. ¿Sabes si eres XXY, XXXY o XXXXY? URL. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. 2018;86:135-44. O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. Além das já citadas, estão descritos: hipertelorismo, clinodactilia, hérnia inguinal, patologia cardíaca congénita, fenda palatina, insuficiência velofaríngea e malformações renais. La condición es extremadamente rara con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. Aneuploidia - Anomalia cromossómica caracterizada por um número anormal de cromossomas. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Além disso, ainda existem muitas dúvidas relativamente aos melhores timings de introdução, doses e vias de administração, justificando que na literatura sejam descritos esquemas de tratamento muito díspares. DIAGNÓSTICO Os estudos mostraram que esta colheita não tem uma maior taxa de sucesso quando é realizada em idade pediátrica e, de um modo geral, não está recomenda a realização de procedimentos invasivos deste tipo em crianças e adolescentes. Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. Em até 75% dos indivíduos pode haver afectação do neurodesenvolvimento. Apesar de, geralmente, só se tornarem evidentes com o início da puberdade ou já na idade adulta, o hipoandrogenismo e a perda de células germinativas podem surgir previamente, inclusivamente in utero. Su padre era el faraón Akenatón, que se cree que estaba enterrado en la tumba KV55 . A elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem justifica a avaliação neuropsicológica regular, com início na escola primária, facilitando a abordagem dos défices em idade precoce com suporte e aconselhamento escolar. Disponible jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� 0000000757 00000 n Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. Hay varias formas de administrar testosterona: Inyecciones cada 2 o 3 semanas. As mulheres têm dois cromossomos X (46, XX), e os homens têm um cromossomo X e um Y (46, XY). El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Apesar das diversas formulações de testosterona disponíveis, as opções nestes indivíduos estão geralmente limitadas a injeções intra-musculares depot e gel tópico, não estando recomendadas formulações de longa duração. Copyright © 2023 | Tema para WordPress de MH Themes. 0000000576 00000 n Los síntomas típicos son una estatura alta, hombros estrechos, caderas anchas, vello corporal escaso . Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. El fenotipo de los varones XX depende de la presencia de SRY (región determinante del sexo Y) y del nivel de inactivación del X en el que, por lo general, rara vez se observan pacientes con SRY negativo. Azoospermia – Ausência de espermatozóides no sémen. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. Advances in pediatrics. Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. Si bien los síndromes 48,XXYY, síndromes es el, Así como el síndrome de A SK constitui a causa mais prevalente de hipogonadismo no sexo masculino e tem uma prevalência estimada de aproximadamente 1:650 recém-nascidos do sexo masculino. No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. Foi também reportada uma taxa de criminalidade relativamente elevada. Se houver suspeita de mosaicismo pode ser necessário o estudo de amostras de diferentes tecidos. 0000008912 00000 n Advances in the Interdisciplinary Care of Children with Klinefelter Syndrome. Embora possam ser detectados espermatozóides no sémen de até 8% dos doentes, são raras as descrições de gravidez por concepção natural ou por Fertilização In Vitro com recurso a espermatozóides ejaculados. Boston, publicaron un reporte d e 9 hombres c on grandes. experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor medio ambiente, comuníquese con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com, también puede llamar o WhatsApp +2348052394128, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINDROME Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. Disponible Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. isocromossoma X) ou aneuploidias de alto grau (48, XXXY; 49, XXXXY). Para su asombro, resultó ser verdad. Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. Por otro lado, . Apesar de partilharem características comuns, a marcada diferença fenotípica destas últimas não permite uma integração consensual na definição de SK. Los hombres con un isocromosoma Xq adicional muestran infertilidad y otros rasgos menores del SK «normal», pero no un aumento de la estatura. Este facto alerta para possíveis vieses (de seleção) na maioria dos estudos disponíveis, a ter em conta na interpretação dos seus resultados. trailer Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. Según la cartera de Salud, durante el mes de noviembre pasado se detectó "un mayor número de muestras positivas para Ómicron BQ.1.1, con algunos casos identificados de Ómicron XBB.1, BA.2 . A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. Disponible 0000007438 00000 n Estão reportados casos de hipermobilidade ligeira, displasia do cotovelo, pé plano com pronação do tornozelo e genu valgum, com possíveis consequências motoras. A hipótese de conservação de espermatozoides ejaculados é extremamente remota, mas aumenta em casos de mosaicismo, na presença de valores de LH normais/apenas moderadamente elevados ou testículos com um volume >= 8 ml, pelo que se sugere um estudo precoce e a sua crioconservação se presentes.
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